Desde 2008, o Dia Internacional das Doenças Raras é celebrado anualmente no último dia de fevereiro, com o objetivo de conscientizar a sociedade e o poder público sobre a realidade de aproximadamente 300 milhões de pessoas “raras” em todo o mundo. No Brasil, estima-se que esse número chegue a 13 milhões de pessoas.
Apesar da importância da data, a maioria das pessoas desconhece o que significa ter ou conviver com uma doença rara. A jornada até o diagnóstico e tratamento é um verdadeiro desafio, repleto de incertezas, angústias e barreiras. E essa realidade eu conheço de perto.
Lembro-me de uma consulta com a pediatra da minha filha, Maria Flor. Ela tinha apenas seis meses quando ouvi uma frase que ecoou na minha cabeça: “Precisamos investigar esse atraso no desenvolvimento da sua filha, porque pode ser alguma coisa errada.” Como assim “errada”?
A partir daquele momento, iniciamos uma verdadeira odisseia até chegarmos ao diagnóstico definitivo – um percurso que durou longos quatro anos. E sei que para muitas outras famílias, essa espera pode ser ainda maior.
O que são Doenças Raras?
A Organização Mundial da Saúde (OMS) classifica como rara qualquer doença que afete até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos – ou seja, aproximadamente 1,3 a cada 2 mil pessoas.
Atualmente, estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras. Dessas, 75% afetam crianças e 80% têm origem genética. Mas um dos dados mais alarmantes é que 30% das pessoas com doenças raras morrem antes de completar cinco anos de idade.
Essa estatística expõe uma dura realidade que nós, familiares de pessoas raras, conhecemos bem: o diagnóstico precoce pode salvar vidas!
Ele não apenas aumenta as chances de um tratamento adequado, mas também melhora significativamente a qualidade de vida. Ainda assim, muitas pessoas levam até 10 anos para receber um diagnóstico correto.
O desafio do tratamento
Outro grande obstáculo enfrentado por pessoas raras e suas famílias é o acesso a tratamentos eficazes. Apenas 2% das doenças raras possuem um tratamento específico disponível.
Além disso, os chamados medicamentos órfãos, desenvolvidos para tratar condições raras, não são considerados lucrativos pela indústria farmacêutica. Isso torna o acesso a esses remédios ainda mais difícil, gerando batalhas judiciais e burocráticas para conseguir a única alternativa que pode amenizar dores e comorbidades associadas às doenças raras.
O papel fundamental da pesquisa
A pesquisa é um dos pilares mais importantes para transformar a vida das pessoas com doenças raras. No mundo inteiro, cientistas trabalham para descobrir novas condições raras, aprimorar diagnósticos e desenvolver tratamentos mais eficazes.
No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) desempenha um papel fundamental na oferta de exames, diagnósticos e tratamentos para muitas dessas condições. Mas, como sabemos, ainda há muitos desafios e lacunas no atendimento à população rara.
Pessoas, não estatísticas
Mais do que números e dados, estamos falando de vidas. Cada condição rara descoberta pela ciência representa uma pessoa que precisa ter sua existência respeitada. Uma pessoa que não deveria precisar lutar para acessar direitos básicos – simplesmente porque tem o direito de viver.
Ser mãe de uma criança com uma doença rara significa enfrentar diariamente uma sociedade que inviabiliza sua existência e cria barreiras para o acesso a direitos humanos fundamentais.
Por isso, é essencial dar visibilidade às doenças raras. A informação gera empatia, incentiva a pesquisa e pressiona o governo a garantir políticas públicas eficazes.
Junte-se à nossa luta!
Informe-se. Não julgue. Ajude a combater o preconceito. Pessoas com doenças raras não são especiais. Elas apenas querem viver com dignidade e ter seus direitos garantidos, como qualquer cidadão.
Agora que você já sabe o que são as doenças raras e entende a importância do diagnóstico precoce e da conscientização, te convido a somar forças conosco nessa luta. Precisamos de mais informação, mais pesquisas, mais equidade no acesso à saúde e mais respeito aos direitos humanos.
Só assim conseguiremos mudar a realidade das pessoas raras e de suas famílias no Brasil e no mundo.
Os raros são muitos.
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*Andréa Medrado é ativista, mãe típica e atípica, membro do grupo Pitt-Hopkins Brasil.
** Este é um artigo de opinião. A visão da autora não necessariamente expressa a linha do editorial do jornal Brasil de Fato – DF.
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