Na semana do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado este ano em 28 de fevereiro, o Brasil anunciou um avanço: o Sistema Único de Saúde (SUS) passará a oferecer o Sequenciamento Completo do Exoma, exame genético de alta tecnologia capaz de identificar mutações responsáveis por grande parte das doenças raras.
Pode parecer apenas um termo técnico. Mas, para milhões de famílias, isso significa algo muito concreto: a possibilidade de reduzir uma espera que hoje pode chegar a sete anos para cerca de seis meses.
Eu sei o que essa espera significa. Eu precisei entrar na Justiça para conseguir este exame genético para minha filha caçula. Foram anos de consultas, hipóteses descartadas, angústia acumulada e nenhuma resposta definitiva. A chamada “odisseia diagnóstica” não é exagero — é a realidade de quem vive sem saber o que a filha/filho tem.
O sequenciamento do Exoma analisa regiões do DNA onde estão a maioria das alterações genéticas causadoras de doenças raras. Na rede privada, pode custar até R$ 5 mil.
Agora, passa a ser ofertado gratuitamente pelo SUS, com previsão de atender até 20 mil pessoas por ano.
Os exames começam a ser processados em laboratórios públicos no Rio de Janeiro, com previsão de ampliação nacional ao longo de 2026. O acesso ocorre por meio do SUS, com encaminhamento médico e acompanhamento em serviços especializados em doenças raras — geralmente com geneticistas ou especialistas que identifiquem indicação clínica para o exame.
Hoje, o Brasil conta com mais de 50 serviços habilitados para atendimento de pessoas com doenças raras, distribuídos entre hospitais universitários e centros de referência. São esses serviços que deverão integrar a solicitação e o encaminhamento para o exame.
É, sem dúvida, uma política pública importante. Simbólica. Necessária. Fruto de anos de mobilização de famílias, associações e profissionais da saúde.
Mas é preciso dizer: política pública só transforma vidas quando chega na ponta.
Sabemos que, muitas vezes, anúncios demoram a se materializar no cotidiano das famílias. Enquanto isso, há pessoas precisando de diagnóstico agora. Há pais e mães vivendo a angústia agora.
Celebrar é importante. Cobrar também é.
É preciso garantir que o exame Exoma esteja disponível em todas as regiões do país, que haja profissionais capacitados, que a informação chegue às famílias e que quem já está na fila há anos tenha prioridade real.
Doenças raras, somadas, não são raras. Afetam milhões de brasileiros. Cada diagnóstico fechado no tempo certo muda um destino inteiro — permite tratamento adequado, planejamento e dignidade.
O Exoma no SUS é um marco. Mas que ele seja mais que um anúncio: que seja acesso. Que seja resposta. Que seja justiça para quem espera há tanto tempo.
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*Andréa Medrado é ativista, mãe típica e atípica, membro do grupo Pitt-Hopkins Brasil.
** Este é um artigo de opinião. A visão da autora não necessariamente expressa a linha do editorial do jornal Brasil de Fato – DF.
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