A Casa dos Raros, o primeiro centro exclusivo para atendimento, diagnóstico, pesquisa e treinamento em doenças raras da América Latina, já atendeu mais de mil pacientes desde sua inauguração em fevereiro de 2023. Localizada na capital gaúcha, a iniciativa é fruto da parceria entre o Instituto de Genética para Todos e a Casa Hunter, e trabalha para garantir cuidado e atenção a pessoas com condições raras no Rio Grande do Sul.
De acordo com estimativa do Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros tem alguma doença rara, no Rio Grande do Sul o levantamento aponta para cerca de 600 mil gaúchos. Em um cenário onde o diagnóstico pode levar anos, a Casa dos Raros surge como uma esperança. Sua inauguração, em fevereiro de 2023, coincidiu com o Dia Nacional e Mundial das Doenças Raras, marcando um novo capítulo no cuidado a esses pacientes.
A iniciativa pioneira na América Latina foi criada para estabelecer uma rede integrada de atendimento especializado. A organização foca em oferecer assistência integral e multidisciplinar a pacientes e seus familiares, cobrindo desde o diagnóstico rápido e preciso até tratamentos avançados e pesquisas inovadoras. Além disso, o centro capacita profissionais de saúde que atuam na área.
O diretor de Relações Institucionais, Rodrigo Azambuja, destaca o objetivo da instituição. “Temos como propósito atuar como instituição de referência nacional e internacional em saúde na área de doenças raras, promovendo a inclusão, a acessibilidade e o bem-estar de todos os pacientes, com impacto positivo e sustentável na sociedade, transformando os resultados de pesquisas científicas e clínicas em produtos para diagnósticos, tratamentos e ações preventivas mais efetivos.”
Impacto e perfil dos pacientes atendidos
A Casa dos Raros acolheu mais de 1 mil pacientes desde o primeiro atendimento em julho de 2023. As características da população atendida indicam idade média de 20,9 anos (faixa: 0-89 anos), com leve predominância masculina (52,5%). Em relação a diagnóstico, 43,8% dos pacientes já tinham um diagnóstico clínico ou laboratorial confirmado, 20,8% tinha um diagnóstico suspeitado e 27,8% não tinham nem suspeita diagnóstica.
Equipe multidisciplinar e atendimento humanizado
Com mais de 50 colaboradores, a Casa dos Raros oferece atendimento e suporte abrangente. A equipe multidisciplinar inclui médicos (geneticistas, pediatria, endocrinologista, clínico geral, neurologista), psicólogos, fonoaudiólogos, nutricionistas, fisioterapeutas, dentistas, enfermeiros, técnicos de enfermagem, servidores sociais, e equipes laboratorial, administrativa e de apoio.
O doutor Roberto Giugliani explica que a Casa dos Raros foi idealizada para, entre outras coisas, diminuir a jornada das pessoas com doenças raras, independente de situação social ou econômica, até o diagnóstico preciso, e consequentemente abreviar a espera até o manejo mais adequado. “Na Casa dos Raros o paciente é protagonista do seu atendimento, que é desencadeado a partir da sua manifestação de interesse no nosso site, ou a partir de contato por Whatsapp ou telefone, ou por visita pessoal.”
Ele continua, destacando a eficiência do processo: “O uso intensivo da telemedicina e de exames genéticos de última geração, junto com uma avaliação multiprofissional integrada, tem permitido reduzir o tempo médio de diagnóstico de 5 anos para menos de 100 dias, sempre com atendimento humanizado e centrado nas necessidades do paciente”.
Sobre a sustentabilidade e o impacto, Giugliani pontua que, por ser uma instituição filantrópica que não cobra nada dos pacientes, a equipe precisa arrecadar recursos para sustentar o projeto, o que estão conseguindo através de prestação de serviços, realização de exames laboratoriais, campanhas e doações.
O médico acrescenta que existem 13 milhões de brasileiros afetados por doenças raras, muitos sem diagnóstico e quase todos sem uma terapia específica. “Estamos trabalhando arduamente para mudar esse cenário, com dedicação e inovação. Acabamos de atender o paciente número 1000, e estamos investindo tempo, energia e recursos em diversos projetos para desenvolver terapias avançadas, novos biomarcadores e no treinamento recursos humanos qualificados.”
Atendimento laboratorial: Laboratório Anthony Daher
Um dos principais destaques da Casa dos Raros é o Laboratório Anthony Daher, que não apenas apoia o atendimento clínico local, mas também oferece serviços de diagnóstico a outros centros do Brasil e na América Latina. Equipado com instalações modernas e dedicadas para exames de citogenética, genética bioquímica e genética molecular, o laboratório conta com tecnologia de ponta e uma equipe altamente qualificada, proporcionando uma ampla gama de procedimentos, tendo realizado mais de 15 mil procedimentos laboratoriais entre julho de 2023 e dezembro de 2024.
A coordenadora Mariluce Riegel destaca que é um laboratório de genética que dá apoio a pesquisa e também ao ensino em doenças raras, prestando serviço através de vários exames especializados nas áreas de citogenética, genética bioquímica e genética molecular. “Temos como objetivo também a parte de inovação para desenvolver métodos que possibilitem o diagnóstico mais rápido e preciso de doenças raras.”
Ela também ressalta a importância do ensino e do alcance comunitário. “Na Casa dos Raros temos um projeto que atua com escolas em que os alunos têm uma vivência em um laboratório de genética a partir do ensino médio, uma vez que os estudantes de hoje serão os profissionais de amanhã.” Além disso, segundo ela, “sensibilizamos a população em geral tentando dar suporte para as famílias que necessitam de coleta, necessitam fazer exames e têm problemas de locomoção, para isso temos o projeto ‘Labmóvel’, é o laboratório chegando até as comunidades mais distantes para fazer o diagnóstico das doenças raras”.
Projetos e programas
Pesquisa Clínica: A pesquisa clínica é um componente essencial da Casa dos Raros, pois além de estar diretamente relacionada ao desenvolvimento de novas terapias, contribui para a sua sustentabilidade ao gerar recursos importantes para o projeto como um todo.
A Casa dos Raros desenvolve projetos de investigação clínica sobre diferentes condições, como a Hipofosfatasia, Doença de Pompe, Atrofia Muscular Espinhal e Miastenia Gravis, entre outros.
Alô Genética: O Alô Genética é um serviço de suporte voltado para auxiliar profissionais que atuam na atenção primária à saúde, que ajuda a esclarecer dúvidas sobre doenças genéticas raras e auxilia na orientação sobre a navegação do paciente no sistema de saúde.
Redes de Informação e Diagnóstico: As redes de informação e diagnóstico, que compreendem a Rede MPS Brasil, a Rede EIM Brasil e a Rede DLD Brasil (que passou a incorporar a Rede NPC Brasil), prestam apoio a médicos, outros profissionais da saúde ou mesmo a famílias para a investigação diagnóstica ou monitoramento de erros inatos do metabolismo.
Há também o Serviço de Informações sobre Erros do Metabolismo (SIEM), que dá apoio a profissionais de saúde que estejam lidando com casos com suspeita de uma dessas doenças ou que precisam orientação para o seu manejo.
Rede Hiper Tri Brasil: A “Rede Brasileira de Colaboração e Avanço no Conhecimento em Hipertrigliceridemias Graves“, ancorada na Casa dos Raros, é uma estratégia de articulação, cooperação técnica e sinergia entre profissionais da saúde, instituições e organizações envolvidos com estas patologias, que têm por objetivo promover troca de conhecimento, boas práticas e experiências entre os participantes.
Desafios e esperança para doenças raras no Brasil
O diagnóstico tardio continua sendo um dos maiores obstáculos para quem convive com doenças raras no Brasil. Muitas dessas condições são crônicas e debilitantes, e a ausência de identificação precoce dificulta o início do tratamento e o manejo adequado. Nesse contexto, a atuação de centros especializados como a Casa dos Raros mostra que é possível encurtar o tempo de espera e oferecer um cuidado mais integral.
Ao combinar atendimento multidisciplinar, tecnologia de ponta e ações de alcance comunitário, a instituição tem conseguido reduzir de anos para poucos meses o tempo até a confirmação diagnóstica. A experiência indica que iniciativas integradas e de acesso gratuito podem contribuir para diminuir desigualdades e abrir caminho para políticas públicas mais eficazes. Enquanto a medicina avança e novas terapias são desenvolvidas, pacientes, familiares e profissionais de saúde seguem em busca de visibilidade e de garantias para que o direito à saúde alcance também aqueles que vivem com condições raras.
O Centro de Atendimento de Atenção Integral e Treinamento de Doenças Raras fica na Rua São Manoel, 730, Santa Cecília, 261. Contatos podem ser feitos pelo fone: 51 3455 – 0000 ou pelo site.
